تشخیص اوتیسم بالینی است و بر مشاهده رفتار، مصاحبه ساختارمند و ابزارهای استاندارد تکیه میکند. هیچ آزمایش خون یا ژنتیکی بهتنهایی اوتیسم را تشخیص نمیدهد.
ابزارهای رایج: M-CHAT-R/F برای غربالگری نوزادان ۱۶ تا ۲۴ ماهه. ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) — استاندارد طلایی مشاهده رفتار. ADI-R (Autism Diagnostic Interview) — مصاحبه ساختارمند با والدین. CARS (Childhood Autism Rating Scale) — مقیاس رتبهبندی کودکان.
ارزیابی جامع معمولاً یک تیم متخصص شامل روانپزشک یا روانشناس بالینی، گفتاردرمانگر و کاردرمانگر را درگیر میکند. اطلاعات از والدین، معلمان و مشاهده مستقیم با هم ترکیب میشوند.